遺伝子診断の研究の歴史 この年表では，さまざまな病気のかかりやすさを予測する遺伝子診断につながる研究の推移を示した。予想もしなかった社会への大きな恩恵は，基礎研究からもたらされたケースが多い。 1860〜1865年 　 メンデル（Gregor Mendel）がマメの実験で，高さや色などの形質が遺伝子を通じて次の世代に伝わることを示した。 1944年 　 アベリー（Avery），マクレオド（MacLeod），マッカーティー（MaCarty）が遺伝情報を伝えているのがDNAであることを実験で初めて示す。 1953年 　 フランクリン（Rosalind Franklin）とウィルキンス（Maurice Wilkins），ワトソン（James Watson），クリック（Francis Crick）がX線を用いてDNAを調べ，DNAの2重らせん構造を発表。このモデルはすべての生物の遺伝的な情報がDNAの鎖に4つの塩基が並ぶ形で入っていることを的確に予想した。 1960〜1966年 　 ニーレンバーグ（Marshall Nirenberg），コーラナ（Har Gobind Khorana）らが，すべての生物細胞がDNAの一連の塩基配列の情報を翻訳してタンパク質づくりにつなげていることを発見。 1970年 　 スミス（Hamilton Smith）がDNAの特定の場所を切る制限酵素を偶然に発見。ナサンズ（Daniel Nathans）が制限酵素を利用して初めての染色体地図をつくった。 1973年 　 遺伝子組み換え微生物を使ったDNA配列の複製づくりが始まる。 1975年 　 サザン（Edward Southern）が特定の遺伝配列を探すサザン・ブロッティング法を開発。 1977年 　 ギルバート（Walter Gilbert）とマクサム（Allan Maxam），サンガー（Fred Sanger）が独自にDNAの長い塩基配列を素早く読み取る手法を開発。 1978年 　 カン（Yuet Wai Kan）とドジー（Andree-Marie Dozy）が制限断片長多型（RFLP）を発見。 1985〜1990年 　 マリス（Kary Mullis）らがPCR法を開発。特定のDNA配列を短時間に増やせるようになる。 1986年 　 ポジショナルクローニングによって病気（免疫疾患の慢性肉芽腫症）の遺伝子を初めて特定。 1992年 　 モドリッチ（Paul Modrich）の研究から微生物のミスマッチ塩基対修復のメカニズムが解明される。コロドナー（Richard Kolodner）らが酵母のミスマッチ修復の機能を持つ遺伝子MSH2を分離。 1993年 　 ボーゲルスタイン（Bert Vogelstein）とコロドナーが人間でMSH2遺伝子の欠陥が遺伝性非ポリポーシス直腸ガン（HNPCC）に関係していることを発見。